【十九世紀在解剖病理上的發現】 1835年 P.F.O. Rayer出版的皮膚病圖譜中最後一張的彩色插圖是一例年輕人，臉上的血管纖維瘤就是50年後Balzer和Ménétrier稱為皮脂腺瘤的這類病人常有的臉上皮膚病灶。 1862年 F.D. von Recklinghausen於三月二十五日的柏林產科學會上發表了一例早夭嬰兒心臟有許多腫瘤的病理報告，他稱呼其中一個在左心室鴿子蛋大的瘤為”myxomata”，同時也簡單描述了這個嬰兒的腦部也有多處硬化。 1879年 Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909，習醫巴黎時師事過Salpêtriére，Charcot，Pascel…等多位名醫)終於成為兒科醫師，當年五月七日凌晨三點一位癲癇的弱智病人L. Merne的死令他一夕成名，因為他詳細記載了她全身上下所有的異樣，包括皮膚的、腦部的、腎臟的，其中他稱之為腦迴上的「結節硬化」一詞沿用至今。 1881年 A.Hartdegen報告了一例死於重積癲癇發作的兩天大男嬰，病理檢查發現有脊椎裂、化膿性腦膜炎和腦皮質上和凸出於腦室表面的許多硬塊，後者由增生的膠質和像神經的大細胞所組成，他稱之為「先天腦部神經節細胞性膠質瘤」，影響了後來持續一段時間的不正確「惡性腫瘤假說」。 1885年 BalzerMénétrier、Hallopean和Lerede相繼奠定下「皮脂腺瘤」這個沿用至今的不正確命名。 【二十世紀在臨床病理上的發展】 1901年 G.B. Pellizzi強調了腦部病灶是一種緣於胚胎時期的神經細胞和髓鞘形成不良的結果。 …

在醫學文獻上“妥瑞症”因法國Gilles de la Tourette(1857-1904)醫生(Gilles de la Tourette 是他的姓，名字是Georges Albert Edouard Brutus)於1885 年提出其不同於其他運動異常的八例病例報告而得名“Gilles de la Tourette 症候群”，又稱“妥瑞氏異常(Tourette disorder) ”、“tic 異常(ticdisorder) ”或“妥瑞症(Tourette syndrome) …

( 簡介) 這是一種高脂肪,低碳水化合物和低蛋白質的飲食。首先孩童得先禁食滿兩天,人體飢餓後自然產生的酮體(ketone body)出現後,第三天才開始食用這份和一般飲食比例不同的生酮飲食,配合中鏈三酸甘油脂油(MCT oil) 繼續維持體內的酮性狀態,以達到控制抽搐的效果。在飲食治療期間仍會配合抗癲癇葯物服用,到抽搐控制後醫師會依孩童病況再慢慢減葯,兩年中維持如此的飲食治療而完全無發作者,即可漸漸調回一般的飲食。(2/3 餐半年 1/3 餐半年  恢復一般的飲食 )  ( 評估) 建議此飲食前最好先評估、記錄患孩狀態1~2 個月。 影響成功與否的相關因素: 1.生病或任何無法進食的狀況下,抽搐明顯減少? 2.吃零食習慣? (準備)  父母親的學習目標: …

林口長庚兒童醫院 兒童神經科 王煇雄醫師在社會大眾普遍不瞭解妥瑞症的今天，妥瑞症患者面對人們的異樣眼光，尤其是不像其他疾病可隱藏起來，妥瑞症厲害時又抖又叫的，tic 偏偏最常出現在最受人注意的顏面部，或者是發出別人不得不聽到的一些刺耳聲音，因此除非是離群索居，妥瑞症患者無時無刻都得面對「有沒有必要向別人解釋自己的毛病？」「那些人該早點跟他們講？」「什麼時候講？」「怎麼講？」簡單舉個例子，有位奉公守法的妥瑞人，有一天應門鈴出現了查戶口的管區員警，由於他有著嚴重的穢語症，如果這位員警是新轉到這一區的，這位妥瑞人面對突如其來的新面孔，一緊張起來又抖又X 的，接下來的情境會是怎樣可想而知。如果換成半夜開車被攔下車來臨檢，那情況可能更慘。當然「誰該說」、「什麼時候說」、「怎麼說」，沒有絕對的標準答案，但是每位妥瑞人 ─ 即使是小孩，只要稍稍懂事了，就應該早早對自己的毛病作點功課，才有辦法應付必要時正確解釋自己的不自主動作或聲語的情況。§ 誰該說？面對你買東西時每位雇員的異樣眼光都要講嗎？你的上司要講嗎？鄰居呢？新交上的女朋友呢？很會寫詩的妥瑞兒JV(註)長大了，他就認為只要對非常有必要的人才講，像上司、女朋友…..等等，主要取決於你和他們多親近。此外到醫院診所面對牙醫師和醫師時一定要讓他們先知道。如果你忍不住揮出去的手打到別人了，那你最好道歉加解釋了事。至於小孩子的老師是一定得事先就讓他們瞭解的。如果有人先問你是不是感冒了，那心情好時就好好告訴他們自己的妥瑞症，如果他們完全沒聽過妥瑞症，那更應該把握機會給他們一點正確的認識。此外對妥瑞人而言，tic只是他們生活中的一部份─沒有什麼好羞恥或慚愧的。§ 什麼時候說？應徵工作時需先說嗎？第一次約會呢？JV 就說：「當我認定某人將和我相處相當一段時日，是親密的朋友，而不只是泛泛之交而已，我就會開誠佈公地和他談我的妥瑞症。」妥瑞人D 先生說：「我45 歲才確定診斷，因此45 歲之前自己都不知是怎麼一回事，所以更談不上怎麼跟人解釋了，不過我就是拼命工作讓tic 相對變的很不重要，反正我就是有它，而它並不妨礙到我的工作能力和做人處事。」在人與人的信任關係未建立前，就談到自己有妥瑞症，很可能會帶來破壞性，甚至把對方都嚇跑了，但是遲遲不說，或者完全不說，也可能有同樣的殺傷力。難怪許多妥瑞人都很難有很親近的朋友，不易和人建立很親密的關係，但是這對妥瑞人絕對是不公平的。事實上不少妥瑞人都有很多好朋友，包括男女朋友，甚至結婚生子，因為朋友和家人是妥瑞人受委屈時最重要的支柱。§ 怎麼說？妥瑞人多數用較幽默的方式和人講自己的毛病，主要是一方面可以降低自己的焦慮，一方面也可降低解釋時彼此的緊張度，雖然不一定適當，一、二個貼切的笑話也不失效果；但這不是放諸四海皆準的，有人是很不具幽默感的，此時採用一針見血、速戰速決的方式，倒也不失乾脆。不過儘量見機行事，對方懂得幽默的就用較幽默的方式，嚴肅型的就不要開玩笑了。看對方的了解程度而決定自己解釋的方法和程度。傳播媒體上報導的通常都是最嚴重的個案，因此妥瑞人有時也逃不掉要和人解釋自己的情況沒那麼「糟」。偶而會碰到非常無法接受新資訊的人，或者自己緊緊固守著錯誤的妥瑞症觀念的人，怎麼說就是聽不進去，那要放棄他或再接再厲，就看他在你的生命中的重要性而定了。準備有關妥瑞症的簡介或隨身攜帶如下的妥瑞症身分證小卡片(見附圖)，有時可在緊急場合奏效，譬如前面說過的臨檢狀況。總之，成年妥瑞人一定要昂首隨時準備很有自信地和人解釋自己的毛病，妥瑞兒就要靠父母家人來幫他囉！也許有一天全世界的人都正確認識妥瑞症了，那時妥瑞人就可不用再費盡唇舌作解釋了，但是那一天可還遙遙無期，至少廿世紀結束前絕對不可能實現的。妥瑞症身分證姓名：_______________________________________住址：_______________________________________電話：_______________________________________進一步請聯絡：跳躍的音符兒童發展協進會桃園縣龜山鄉復興街5-7 號12K電話：(03)327-7295；0928 554 266(正面)我怎麼會這個樣子？這不是我所能控制的 我有妥瑞症(Tourette syndrome)  …

Shyu, Chi-Peing 12/9/2013 目錄“TIC”其實也是很美妙的音符聞樂起舞，自娛娛人 結語 “Tic”其實也是很美妙的音符Tic! Tic! Tic!井字遊戲在英文叫Tick Tack Toe，因為他很簡單，不用太多的思考，以直覺填入，但變化多端，樂趣無窮。更美妙之處在於，Tick Tack & Toe，就如同音樂之韻律與節奏一般，在瞬間，棋局結束，勝負以明，再次重來，永不失其趣味性！而與之間，與其說表達的是對立的角色扮演，不如說是陰與陽，相連相生，永遠依存的二極。Tic! Tic! Tic!多麼熟習的樂音啊！那是大自然的音韻！那是造物者無私的傑作！讓我們以最自然的心情來頃聽。讀完王輝雄醫師介紹的”Kevin and Me – Tourette Syndrome and …

1.亨丁頓舞蹈症簡介 亨丁頓舞蹈症出現於各色人種， 是家族遺傳疾病， 由突變或錯誤排 列的第四對染色體內DNA 基質CAG 重複排序所致，重複數目太多時造成 腦細胞的神經原持續退化，導致智能退化、不自主的動作、僵硬及死亡。 早期的症狀每個人都不盡相同， 一般的觀察如果發病越早， 則退化 越嚴重。家庭成員會先發現病人的心情會改變， 會冷漠， 憂鬱或生氣。 這些症狀會因退化的持續而加重， 而有些人會有暴躁的行為。亨丁頓舞 蹈症會影響人的判斷力， 記憶及其他智能的功能。 有些人會有不自主的動作在手指、腿、臉或軀幹。這些舞蹈的動作 會在憂鬱時加重， 亨丁頓舞蹈症也會有中度笨拙的動作及平衡問題，跌 …

生酮飲食是經過精密計算，由醫師主導以改變代謝路徑的飲食，它的脂肪含量高、碳水化合物低及蛋白質適量——大概是卡路里量3-5份的脂肪結合1份的碳水化合物及蛋白質，這種治療飲食需要在醫師的監督下才可進行。使用生酮飲食的癲癇兒童及其家庭成員都期望藉此可以完全治癒孩子的疾病，而有時他們的夢想真的會實現。據統計，約有10%以上的機率，與樂透彩相比實在是大多了。 對於部份癲癇患者高脂肪、低醣、適量蛋白質的生酮飲食有確切的療效；即使是對抗癲癇藥物療效很差的難治性癲癇患者，半數以上也可得到百分之五十以上的控制，十個病患中至少有一個可以用生酮飲食療法完全控制住癲癇而扭轉她(或他) 的一生；如果癲癇發病早期就使用生酮飲食治療，其療效可能不輸給藥物治療的百分之六、七十。這並非魔法，也不是奇蹟，而是抗癲癇藥物及癲癇手術外的另一種選擇。生酮飲食的優點還包括：比藥物較少副作用、以及不會對病童的心智功能造成衝擊、家長在治療過程中很有參與感—只是繁忙的現代家長有時間投入的恐怕也有限；另一方面，沒有糖果、餅乾、速食…的童年可能少了不少快樂，但是為了治好癲癇作些犧牲應該也划算吧。 以生酮飲食治療癲癇發作其實不是什麼新點子，新約聖經上早就有以禁食治療癲癇發作的建議。一不挨餓酮體消失又發作了，可是長期挨餓是不可能的，第一個有關生酮飲食的醫學報導，出自於1910年的法國；而美國最早的報告是由梅約診所的Wilder醫師於1921年所提出。由於生酮飲食準備上較為繁瑣，而逐漸為二十世紀後半出現的抗癲癇藥物取代；尤其是屬於脂肪酸之一的藥物帝拔癲(sodium valproate)的出現，使許多人誤以為此藥和生酮飲食有相同的作用機轉。加上飲食治療無法作雙盲試驗，被許多專家以不夠科學為由嗤之以鼻。直到九O年代，透過實際獲益癲癇兒Charlie之家長的大力鼓吹—成立Charlie Foundation專司生酮飲食的推廣、不時於美國三大電視網買廣告宣傳生酮飲食、後來還拍攝以Meryl Streep為女主角的電影“First Do No Harm”，加上美國約翰霍普金斯醫院Freeman醫師等人的努力推動，生酮飲食在癲癇治療上的角色，才得以在二十世紀結束之前重獲肯定與重視。1992年Freeman發表生酮飲食在一群藥物難治性癲癇兒(當中84%併有智能障礙、15%有小腦症、45%有腦性麻痺)治療上之效果:其中30%的兒童在使用生酮飲食後癲癇完全不再發作，另外38%病童之癲癇發作次數也有明顯地減少一半以上；三分之二可以減少用藥，三分之一變得較機靈，而四分之一以上行為表現進步許多。其後也有更多更好的成果報告陸續被提出或正在進行中，包括生酮飲食對成人癲癇患者也有不錯的療效，甚至非難治性癲癇患者也沒有不可以嘗試生酮飲食的理由；除非癲癇肇因於紫質症(porphyria)或部份代謝異常。 截至目前為止，生酮飲食的治療機轉仍未完全脫下它二千年來的神秘面紗。許多證據顯示酮體應該是最大的功臣：酮體提供了腦內神經細胞的額外ATP能量，並製造了較多的穩定性神經傳導物質GABA(γ-aminobutyric acid)所致；近來鼠腦的動物實驗則有進一步發現，包括monocarboxylate transporter (MCT1) 增多(Neurochemistry International, 2001)，及粒腺體3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase此主要生酮酵素之基因表現上調 (Epilepsy Research 2002)。而孩童從血中汲取酮體到腦內的能力比成年人好上四、五倍，可能是生酮飲食對兒童癲癇患者較成人患者有效的原因。 …

林光麟醫師 　　對於以肢體無力為主要表現的肌肉疾病，一般人總以肌肉萎縮病稱之。事實上，除了以脊髓前角神經元細胞病變導致骨骼肌肉萎縮以外。最常見的疾病是肌肉失養症(Muscular Dystrophy)，這是一群和基因遺傳相關的疾病。通常以骨骼肌進行性退化為主要表現，但不影響中樞和周邊神經。傳統上，我們依照疾病的臨床肌肉無力表現嚴重度，及它的遺傳方式來分類。但實際上，我們發現同樣的臨床表現，卻有不同的遺傳方式，或是不同的基因缺陷。在診斷一個肌肉失養症時，通常由肌肉的病理切片檢查，可以發現它和脊髓肌肉萎縮症的病理不同。 　　它有以下的特點: 　　1. marked variation in fiber size 　　2. degeneration and regeneration 　　3. internal nuclei 　　4. splitting of fibers …

抽搐是具中樞神經系統的生物都可能出現的現象，人類也不能例外；甚至因 身為萬物之靈，腦部最複雜而出現率很高，每20 人中就有1 人在一生當中的某 個時刻曾發生抽搐，其中有一成的人會反覆出現成癲癇。抽搐多發生在孩童時 期，是兒童神經科醫師主要的診療對象，目前全台灣有70 多位兒童神經專科醫 師，面對數萬至數十萬個這一方面的兒童，頗嫌不足，歡迎有心人投入這方面的 服務與研究；尤其是自身有癲癇的朋友，更是可以久病成良醫。 雖然因腦部不正常放電所致的抽搐並不罕見，古今皆然，但是其發生時的情 境常會讓身旁的家人觸目驚心；尤其是全身型抽搐時的僵直、咬牙、閉氣、發 紺……，往往會讓家人誤為”休克”，”心臟麻痺”，甚至以為快要一命嗚呼了。事 實上抽搐和精神科治療上用到的腦部電擊一般，對一些嚴重沮喪的病人頗有療 效，因此可打比方為腦部的觸電或打雷，打雷通常非常短暫，抽搐也多在幾秒鐘 至幾分鐘內結束。 我們的老祖宗在不明就理的時代，將反覆抽搐的現象命名為“癲癇”，像洋人 稱為epilepsy 或seizure，皆源自”被XX 抓著”，都是不太高明的稱呼，然而祖先 的遺產一時不好修改，也就將就著用了。事實上絕大多數的這些人，都只是單純 的偶而抽搐而已，並不伴隨其他神經學上的缺陷，因此他們即使不予以治療，抽 …