1.亨丁頓舞蹈症簡介
亨丁頓舞蹈症出現於各色人種， 是家族遺傳疾病， 由突變或錯誤排
列的第四對染色體內DNA 基質CAG 重複排序所致，重複數目太多時造成
腦細胞的神經原持續退化，導致智能退化、不自主的動作、僵硬及死亡。
早期的症狀每個人都不盡相同， 一般的觀察如果發病越早， 則退化
越嚴重。家庭成員會先發現病人的心情會改變， 會冷漠， 憂鬱或生氣。
這些症狀會因退化的持續而加重， 而有些人會有暴躁的行為。亨丁頓舞
蹈症會影響人的判斷力， 記憶及其他智能的功能。
有些人會有不自主的動作在手指、腿、臉或軀幹。這些舞蹈的動作
會在憂鬱時加重， 亨丁頓舞蹈症也會有中度笨拙的動作及平衡問題，跌
倒或協調動作不平衡， 而舞蹈症會產生嚴重走路的問題，像是增加跌倒
的可能。一般而言， 病情可達10 到30 年， 最常導致死亡的原因為感染
（ 肺炎）， 跌倒或其他併發症。
每人發病的時間都不同。成年或典型的亨丁頓舞蹈症會在三、四十
歲發病， 而罕見的青年期亨丁頓舞蹈症會在20 歲前， 而目前已知CAG
重覆數最高為100 者在2 歲死亡。有些人在55 歲以後發病， 而這類病
人常會與其他疾病混淆，這些人會有憂鬱的情況，但仍然可能有敏銳的
智能功能， 像是記憶及理解力。
1993 年科學家發現基因檢查的方法來診斷亨丁頓舞蹈症。使用血液
來分析DNA 重覆數的變異， 重覆數28 以下沒有亨丁頓舞蹈症， 而40 以
上有亨丁頓舞蹈症，在其間則為不確定的範圍。亨丁頓舞蹈症患者眼睛
無法協調或固定移動目標， 眼睛不正常的移動也會因人而異。醫生也會
要求作電腦斷層， 掃描可提供腦部結構的微小變化， 有亨丁頓舞蹈症時
會顯示腦部的萎縮， 特別是在尾狀核， 並且有腦內的腦室空洞變大發
生。其他的檢查像是MRI（ 核磁共振） 及PET， 都是診斷亨丁頓舞蹈症
的重要工具。
藥物可幫助減輕情緒或動作的問題。但重要的是， 藥物可以使症狀
控制，但無法改變退化的發生，沒有任何治療可以停止或恢復亨丁頓舞
蹈症。精神藥物如Haloperidol 可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情
緒， 但如果亨丁頓舞蹈症有語言失調時， 此藥物就不被使用， 因為會使
情況惡化如僵硬及緊繃。這類的治療藥物會有嚴重的副作用包含鎮定，
所以要使用最低限量。
亨丁頓舞蹈症患者通常無法用複雜的文字描述想法， 將患者所說的
話覆述一遍可幫助患者知道話是否被了解，有些人會誤以為亨丁頓舞蹈
症患者無法說話就代表他們無法了解， 絕對不要剝奪患者說話的機會，
盡可能保持正常的環境，語言治療或許可增加患者的溝通能力。很重要
的一點就是亨丁頓舞蹈症患者要在退化中保持健康，做運動對患者是有
好處的， 每天運動會使生理及心理更健康， 雖然患者的協調性不好， 但
還是要在協助下鼓勵走路， 要小心環境中尖銳及堅硬物品， 這樣可避免
受傷。而腳踝處較堅硬的鞋子可幫助患者站立， 鞋子不要有帶子。不協
調動作使亨丁頓舞蹈症患者咬嚼困難或嗆到，照顧者需要將食物切碎或
過濾以避免嗆到， 有
些食物需要加濃， 有些需要加稀， 塑膠杯或工具可避免打破， 特殊的桌
子或盤子可避免溢散。亨丁頓舞蹈症患者需要足夠的卡路里來維持體
重， 一天5000 卡的熱量是足夠的。吸管可幫助方便喝水。
2.比較妥瑞症與亨丁頓舞蹈症
妥瑞症 亨丁頓舞蹈症
發生率 約1/200 約1/100000
男女比例 (男:女) 5~6 : 1 1 : 1
發病年齡 小學年齡(18~21 歲前) 30 歲以後(很少20 歲前)
遺傳方式 有家族性但方式未明 體顯性遺傳
早期症狀 tic (眨眼,搖頭,聳肩,清喉嚨etc) 智能情緒異常
動作部位 肩膀以上 肢體近端
會痊癒 是 (1/3 ~ 2/3) 否
退化 否 是
致死 否 是