【十九世紀在解剖病理上的發現】 1835年 P.F.O. Rayer出版的皮膚病圖譜中最後一張的彩色插圖是一例年輕人，臉上的血管纖維瘤就是50年後Balzer和Ménétrier稱為皮脂腺瘤的這類病人常有的臉上皮膚病灶。 1862年 F.D. von Recklinghausen於三月二十五日的柏林產科學會上發表了一例早夭嬰兒心臟有許多腫瘤的病理報告，他稱呼其中一個在左心室鴿子蛋大的瘤為”myxomata”，同時也簡單描述了這個嬰兒的腦部也有多處硬化。 1879年 Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909，習醫巴黎時師事過Salpêtriére，Charcot，Pascel…等多位名醫)終於成為兒科醫師，當年五月七日凌晨三點一位癲癇的弱智病人L. Merne的死令他一夕成名，因為他詳細記載了她全身上下所有的異樣，包括皮膚的、腦部的、腎臟的，其中他稱之為腦迴上的「結節硬化」一詞沿用至今。 1881年 A.Hartdegen報告了一例死於重積癲癇發作的兩天大男嬰，病理檢查發現有脊椎裂、化膿性腦膜炎和腦皮質上和凸出於腦室表面的許多硬塊，後者由增生的膠質和像神經的大細胞所組成，他稱之為「先天腦部神經節細胞性膠質瘤」，影響了後來持續一段時間的不正確「惡性腫瘤假說」。 1885年 BalzerMénétrier、Hallopean和Lerede相繼奠定下「皮脂腺瘤」這個沿用至今的不正確命名。 【二十世紀在臨床病理上的發展】 1901年 G.B. Pellizzi強調了腦部病灶是一種緣於胚胎時期的神經細胞和髓鞘形成不良的結果。 1906年 A.W. Campbell記載了此病的眼球病變。 1908年 H. Vogt提出了臨床診斷的三要件—抽搐、弱智及皮脂腺瘤。 1910年 J. Kirpicznik報告了家族性的遺傳特色。 …
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